Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

Уже говорилось, что близорукость врожденного характера – это нарушение развития зрительной системы детей в период внутриутробного развития.

Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме.

При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях.

Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани.

Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций.

В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека.

Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани.

От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

Ранняя диагностика – важный этап в лечении

Дети рождаются дальнозоркими. Это связано с особенностями развития глазного яблока. После рождения оно имеет форму укороченного овала, что и приводит к тому, что световые лучи фокусируются за сетчаткой. Поэтому дальнозоркость невысокой степени у детей является нормой, которая должна полностью исчезнуть в дошкольном периоде.

Перед офтальмологами и родителями основная задача состоит в быстром выявлении такой патологии у детей.

  • косоглазие.
  • физикальный осмотр;
  • обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;
  • рентгенологическое исследование скелета и легких;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;
  • офтальмологическое обследование;
  • лабораторные исследования крови;
  • генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.
  • Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

    Как лечить болезнь Марфана

    Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

    Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений.

    Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

    Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

    Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

    Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы.

    Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана.

    Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

    Лечение болезни включает также соблюдения режима.

  • Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
  • Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
  • Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
  • Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
  • При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.
  • Источник: https://glazdoktor.ru/vrozhdennaya-blizorukost-nasle/

    Наследственные заболевания глаз. Какие же они?

    Наследственная близорукость доминантный признак — Все о проблемах с глазами

    Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

    Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

    Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

    Виды наследственных заболеваний глаз

    Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

    • врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
    • небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
    • аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

    Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

    • микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
    • дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
    • анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
    • альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
    • аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
    • аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
    • врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
    • ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно – тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
    • врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
    • дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
    • внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
    • поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
    • пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).

    Коломба радужки

    Врожденная глаукома

    Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.

    Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).

    Заболевания, которые проявляются в детском возрасте

    К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:

    • нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
    • ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
    • близорукость.

    В более позднем возрасте могут проявить себя:

    • глаукома;
    • заболевание сетчатки.

    Ретинобластома

    Причины возникновения врожденных заболеваний глаз

    Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.

    Среди основных внутренних причин выделяют:

    • нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
    • нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
    • тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
    • гормональные нарушения;
    • возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 – летнего возраста);
    • несовместимость резус – факторов плода и матери;
    • наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
    • хромосомные мутации;
    • трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
    • родственные браки и много других факторов.

    Основа патологической наследственности – повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами – это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).

    Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:

    • радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
    • инфекционные заболевания;
    • вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
    • интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).

    Лечение врожденных аномалий

    С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:

    • фундус – камеру (позволяет обследовать глазное дно);
    • лазерный сканер;
    • электрофизиологический анализатор;
    • ультразвуковая игла;
    • специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.

    Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).

    В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).

    Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.

    Непроходимость слезно – выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.

    В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.

    Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 – 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).

    Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).

    Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте – удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.

    Профилактика

    Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:

    • раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус – несовместимости);
    • назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
    • использование инсулина при диабете;
    • прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.

    Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача – генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие – либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.

    Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.

    Источник: http://r-optics.ru/information/nasledstvennye_zabolevaniya_glaz-288

    Умный доктор
    Добавить комментарий